ГЕНЕТИКА ЗАДЕРЖКИ ПУБЕРТАТА. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ
Keywords:
пубертат, генетика, задержка.Abstract
Активация эндокринных механизмов регуляции полового развития происходит в возрасте 6–7 у девочек и 8–9 лет у мальчиков, но стартовое звено инициации пубертата остается неясным. Ведущие позиции занимает гипотеза достижения «критической массы тела»: менархе наступает после набора массы тела 44–47 кг. Инициация полового развития у 99,6% здоровых детей происходит в возрасте 8–13 лет (девочки), и 9–14 лет (мальчики). Развитие вторичных половых признаков расценивается как завершение физического развития . Непрерывный процесс полового созревания обычно подразделяется на дискретные стадии, предложенные в качестве критерия визуальной оценки в 1969–1970 г.г. W. Marshall и J. Tanner, в дальнейшем методика была утверждена ВОЗ.
Данная статья посвящена обзору литературы по вопросам генетики задержки пубертата.
References
Исмаилов С.И. Эндокринологические аспекты диагностики мужского бесплодия: научное издание / С.И. Исмаилов, К.К. Узбеков, Ш.П. Исамухамедова, Г.А. Фроянченко, Ш.Т. Султанова // Журн. теоретической и клинической медицины. - Т., 2006. - №4. - C. 95-99.
. Фридман Л. М. Психология детей и подростков: Справочник для учителей и воспитателей. - М.: Изд-во Института Психотерапии, 2003.
Андреева Е.Н., Бутрова С.А., Кучма В.Р., Чеботникова Т.В. Эпидемиологическое исследование особенностей прохождения стадий пубертата у детей и подростков, проживающих в Москве //www.t-pacient.ru/archive/n2-2006p/n2-2006p_77.html
Шилин Д.Е. Синдром изолированного пубархе у девочек . / Руководство для эндокринологов. М. – 1999. – С. 1–19. 1 0 . Ducharme J.R. Normal puberty: clinical manifestation and their endocrine
Доскин В.А., Келлер Х., Мураенко Н.М., Тонкова–Ямпольская Р.В. Морфо–функциональные константы детского организма. М.: Медицина. – 1997. – 287 с.
Т.А. Романова/ Особенности пубертатного периода на современном этапе//
Дедов И.И., Семичева Т.В., Петеркова В.А. Половое развитие детей: норма и патология. М. – 2002. – С. 50–66.
Тарусин Д.И., Румянцев А.Г., Гаврилова Л.В. и др. Охрана репродуктивного здоровья мальчиков и юношей–подростков. /Информационное письмо. М. –1999. – 49 с.
Положение молодежи в РФ: 1995 г.: Государственный доклад ГК РФ по делам молодежи правительству РФ. – М. – 1996. – 159 с.
Баранов А.А. Здоровье детей России: научные и организационные приоритеты. //Педиатрия. – № 3. – 1999. – С. 4–6.
Баранов А.А. Здоровье детей России: научные и организационные приоритеты. //Педиатрия. – № 3. – 1999. – С. 4–6.
Половое развитие детей и подростков Московского региона: влияние ожирения// Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Чеботникова и др.
Marshall W.A. Sex differences at puberty. – J Biosoc Sci Suppl. 1970 May; 2:31–41.
World Health Organization Expert Committee. Physical Status, the Use and Interpretation of Anthropometry. Geneva, Switzerland: World Health Organization; 1995:263–311.
Sun S. National estimates of the timing of sexual maturation and racial differences among US children. Pediatrics Vol. 110 No. 5 November 2002, pp. 911–919.
Информационное письмо «Охрана репродуктивного здоровья мальчиков и юношей – подростков» / Планирование семьи.– 2000. – №2. – с. 10–15.
Brudevoll J.E., Liestol K., Walloe L. Menarcheal age in Oslo during the last 140 years. Ann Hum Biol. 1979 Sep–Oct; 6(5):407–16.
Pyaternev V.S. (1929) Evaluation of sexual maturation in women. Forensic expertise 11: 10–15.
Ямпольская Ю.А. Физическое развитие школьников – жителей крупного мегаполиса в последние десятилетия: состояние, тенденции, прогноз, методика скрининг–оценки. автореф. дисс. д.б.н., М, 2000.
Herman–Giddens M. E., Slora E. Secondary Sexual Characteristics and Menses in Young Girls Seen in Office Practice: A Study from the Pediatric Research in Office Settings Network. – Pediatrics Vol. 99 No. 4 April 1997, pp. 505–512.
Mul D., Fredriks A.M., van Buuren S. Pubertal development in The Netherlands 1965–1997. – Pediatr Res. 2001 Oct; 50(4):479–86.
Kaplowitz P.B., Oberfield S.E. 1999 Reexamination of the age limit for defining when puberty is precocious in girls in the United States: implications for evaluation and treatment. Drug and Therapeutics and Executive Committees of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Pediatrics 104: 936–941.
. Aksglaede L, Juul A, Olsen LW, Sørensen TI. Age at puberty and the emerging obesity epidemic. PLoS One. 2009;4(12):e8450.
Silveira-Neto AP, Leal LF, Emerman AB, Henderson KD, Piskounova E, Henderson BE, Gregory RI, Silveira LF, Hirschhorn JN, Nguyen TT, Beneduzzi D, Tusset C, Reis AC, Brito VN, Mendonca BB, Palmert MR, Antonini SR, Latronico AC. Absence of functional LIN28B mutations in a large cohort of patients with idiopathic central precocious puberty. Horm Res Paediatr. 2012;78(3):144–150
. Perry JR, Day F, Elks CE, Sulem P, Thompson DJ, Ferreira T, et al.. Parent-of-origin-specific allelic associations among 106 genomic loci for age at menarche. Nature. (2014) 514:92–7. 10.1038/nature13545
Spontaneous and GnRH-provoked gonadotropin secretion and testosterone response to human chorionic gonadotropin in adolescent boys with thalassaemia major and delayed puberty./Soliman AT, elZalabany MM, Ragab M, Abdel Fattah M, Hassab H, Rogol AD, Ansari BM.// J Trop Pediatr. 2000 Apr;46(2):79-85.
Mutational analysis of DAX1 in patients with hypogonadotropic hypogonadism or pubertal delay./Achermann JC, Gu WX, Kotlar TJ, Meeks JJ, Sabacan LP, Seminara SB, Habiby RL, Hindmarsh PC, Bick DP, Sherins RJ, Crowley WF Jr, Layman LC, Jameson JL//J Clin Endocrinol Metab. 1999 Dec;84(12):4497-500.
Argente J./ Diagnosis of late puberty//Horm Res. 1999;51 Suppl 3:95-100.
The role of luteinizing hormone-beta gene polymorphism in the onset and progression of puberty in healthy boys./Raivio T, Huhtaniemi I, Anttila R, Siimes MA, Hagenдs L, Nilsson C, Pettersson K, Dunkel L.// J Clin Endocrinol Metab. 1996 Sep;81(9):3278-82.
Половое развитие детей и подростков. Дедов И.И., Мельниченко Г.А., Чеботникова Т.В., Кучма В.Р., Бутрова C.А., Скоблина Н.А., Савельева Л.В., Реброва О.Ю. (http://www.rmj.ru/articles_4330.htm), 2005 г
World Health Organization Expert Committee. Physical Status, the Use and Interpretation of Anthropometry. Geneva, Switzerland: World Health Organization; 1995:263–311.
Marshall W.A. Sex differences at puberty. – J Biosoc Sci Suppl. 1970 May; 2:31–41.
Sun S. National estimates of the timing of sexual maturation and racial differences among US children. Pediatrics Vol. 110 No. 5 November 2002, pp. 911–919.
Kaplowitz P.B., Oberfield S.E. 1999 Reexamination of the age limit for defining when puberty is precocious in girls in the United States: implications for evaluation and treatment. Drug and Therapeutics and Executive Committees of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society. Pediatrics 104: 936–941.
Тарусин Д.И., Румянцев А.Г., Гаврилова Л.В. и др. Охрана репродуктивного здоровья мальчиков и юношей–подростков. /Информационное письмо. М. –1999. – 49 с.